1. APORTACIONES
DE MENDEL EN EL CAMPO DE LA GENETICA
La genética es el campo de la biología que se encarga del estudio de la
herencia y de todo lo relacionado a ella. El concepto también hace referencia a
aquello perteneciente o relativo a la génesis u origen de las cosas. Genética
La genética, por lo tanto, analiza cómo la herencia biológica
Fué el primero en realizar
experimentos con guisantes para demostrar tres leyes de la herencia, la
primera: Ley de la Uniformidad,
si se cruzan dos razas puras para carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí, pues se manifiestan la dominancia frente
a lo recesivo de los caracteres.
2ª Ley de Medel: Ley de la segregación o disyunción
de los alelos.
3ª Ley de Medel: Ley de la segregación independiente.
- Primera ley o principio de la
uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos
resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigotas,
uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo
individuos heterocigotos, es decir, los individuos de la primera
generación filial son uniformes entre ellos (Aa)
- Segunda ley o principio de la
segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter
aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1
(Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el
fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran
de fenotipo "A". Esto hace presumir a Medel que el carácter
"a" no había desaparecido, sino que sólo había sido
"opacado" por el carácter "A" pero que, al
reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.
- Tercera ley o principio de la
combinación independiente: Hace referencia al cruce poli híbrido (mono
híbrido: cuando se considera un carácter; poli híbrido: cuando se
consideran dos o más caracteres). Medel trabajó este cruce en guisantes,
en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y
rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De
esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente
unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación
(dos genes están en locus muy cercanos y no se separan en la meiosis).
2.
Identifica términos relacionados con las características contenidas en los
genes
a)fenotipo:
En
biología y ciencias de la salud, se
denomina fenotipo a la expresión del genotipo en
función de un determinado ambiente.1 Los
rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es
importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la
"manifestación visible" del genotipo, pues a
veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como
es el caso de la presencia de una enzima.
Un
fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como
su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y
comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se
puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de
la observación de la apariencia externa de un organismo.
b) genotipo:
El
genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.1
Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en
muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones
específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores
ambientales que actúan sobre el ADN, determina las
características del organismo, es decir, su fenotipo. De
otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un
organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por
tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de
un cáncer
particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para
distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la
secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).
c) homocigoto:
El
genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.1
Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en
muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas
existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan
sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir,
su fenotipo. De
otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un
organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por
tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de
un cáncer
particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para
distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la
secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).
d) dominante:
Dominancia es una relación entre alelos de un
mismo gen, en el
que uno enmascara la expresión —el fenotipo— de
otro alelo en el mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos
formas alélicas (denominadas A y a), son posibles tres
combinaciones de alelos —genotipos—: AA, Aa y aa. Si los
individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes
formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa
son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A
se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia
sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.1 El
concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir
que existan más de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un
alelo podría ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual
necesitaría estar en estado de homocigosis para
expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.
e) recesivo:
Carácter heredado que esta
imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante presente, para
que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero
una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre.
Estos dos últimos conceptos en general son relativo debido a que pueden existir
mas de dos variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podría ser
recesivo con respecto al segundo.
f) alelo:
Un alelo o aleloide es
cada una de las formas alternativas que puede tener un gen
que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de
ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica
en igual locus o lugar del cromosoma. Por alelo debe entenderse el valor de
dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la
ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce
durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador
resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del
gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y
expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias
procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del
hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se
necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto
al momento de la procreación por ambos progenitores.
g) locus:
En
biología (y, por
extensión, en computación
evolutiva para identificar posiciones de interés sobre
determinadas secuencias), un locus (del latín locus, lugar; el
plural en español es locus, pero por influencia anglosajona se suele
usar incorrectamente loci) es una posición fija en un cromosoma, como
la posición de un gen o de un marcador (marcador
genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para
un genoma
particular se denomina mapa genético, mientras
que se denomina cartografía
genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter
biológico.
Las
células diploides y poliploides cuyos
cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos,
mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.
3.
teoría cromosomatica de
Sutton y Morgan
Sutton
estableció la teoría cromosómica de la herencia, la cual indica que los
cromosomas contienen las diferencias genéticas y que hay semejanza en el
comportamiento de los cromosomas y la segregación de caracteres, bajo esta idea
propuso que los genes están localizados en los cromosomas, que son los que se
segregan durante la gametogénesis; y los cromosomas del ovulo y el
espermatozoide son los que se segregan al azar. Todas están ideas son las que conformaron
esta teoría en 1900.
Thomas
Hunt Morgan aporto pruebas que confirmaron la Teoría cromosómica de la
herencia, haciendo sus estudios en la mosca de la fruta Drosophila
Melanogaster, en esta mosca se realizaron varios experimentos, con lo cual fue
posible determinar que cromosomas son filamentos de genes.
4. Anomalías
humanas más comunes, ligadas a los cromosomas sexuales
Hemofilia:
Albinismo:
El albinismo es una
condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes.
También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos,
los melanocitos transforman el aminoácido
tirosina
en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el
cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando
el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras
una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica)
por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en
melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen
esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta
actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se
produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Daltonismo:
El daltonismo es
un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La
palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este
trastorno.1 El grado de afectación
es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier
color (acromatopsia) y un ligero grado de
dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la
sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida
diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como:
valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de
colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso
superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los
colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía,
etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.
5. Identifica padecimientos
comunes relacionados al número anormal de cromosomas: cromosomas sexuales y
autosomas
Síndrome Cri du chat o del maullido del
gato
Es un grupo de
síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma numero 5. El
nombre de síndrome se debe al llante de tono alto del bebe que suena como si
fuera un gato.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o
del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres
le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síndrome de Turner
Es una
afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas
X en el par sexual.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les
falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en
aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Las características mas destacables son:
- ·
Baja
estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte
superior de los hombros hasta los lados del cuello
- ·
Nacimiento
del cabello hacia abajo en la espalda
- ·
Implantación
baja de las orejas
- ·
Manos
y pies inflamados
Síndrome de Down
Trisomía
en el cromosoma 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable
de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una
incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Se
produce debido generalmente a la no disyunción meiotica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Los niños con síndrome de Down suelen
compartir características faciales como el rostro plano, los ojos orientados
hacia arriba, orejas pequeñas y lengua más grande o sobresaliente.Tener un tono
muscular deficiente, conocido como hipotonía, también es un rasgo
característico de los niños(as) con el síndrome de Down. Los bebés en
particular puede que parezcan más débiles en su constitución física. Aunque
esta característica tiende a mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños(as)
que padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan importantes avances en su
desarrollo - por ejemplo, sentarse, gatear y caminar -un poco más tarde que
otros niños(as).
sindrome de Edwards
Trisomía en el cromosoma 18, son
trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que
incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a
casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de
los bebés que nacen con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el
90 por ciento muere al año, El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del
óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. pueden diagnosticarse
antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido
amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.
